Browsing by Author "Santin Gomez, Izortze"

Filter results by typing the first few letters
Now showing 1 - 9 of 9
  • No Thumbnail Available
    Item
    1 motako diabetesarekin asoziaturiko RNA ez kodetzaile batek mikropeptido bat ekoiztu dezake
    Mentxaka Salgado, Jon; Garcia Etxebarria, Koldo; Rojas Márquez, Henar; Olazagoitia Garmendia, Ane; Bergara Muguruza, Leire; Mendoza Gomez, Luis Manuel; Castellanos Rubio, Ainara; Santin Gomez, Izortze
    1 motako diabetesa oso zabaldurik dagoen eritasun autoimmune multifaktorial bat da, zeinean infekzio enterobiralek patologiaren garapenean eragiten duten genetikoki suszeptibleak diren indibiduoetan. Testuinguru honetan, ohituraz ez kodetzaile gisa sailkatzen diren RNA geneetatik ekoiztu litezkeen mikropeptidoak gaixotasunaren garapenean garrantzitsuak izan litezkeela uste dugu. Hipotesi honekin, erribosomei atxikiriko RNAren sekuentziazioa burutu dugu pankreako ß zelulen lerro batean, infekzio birala imitatzen duen baldintzen pean. Tresna bioinformatikoen bidez mikropeptidoren bat kodetzeko aukera duten hautagaien zerrenda bat lortu ez ezik, metodoa balioztatu dugu hautagai batetik eratorritako peptido baten ekoizpena in vitro frogaturik. 1motako diabetesa, RNA luze ez kodetzailea, mikropeptidoak, pankreako ß zelulak
  • No Thumbnail Available
    Item
    1 motako diabetesari asoziaturiko lncRNAen azterketa funtzionala β-zelulen hanturan eta apoptosian
    Gonzalez Moro, Itziar; Olazagoitia Garmendia, Ane; Fernandez Jimenez, Nora; Castellanos Rubio, Ainara; Santin Gomez, Izortze
    1 motako diabetesarekin (DM1) asoziatutako polimorfismo ugari RNA luze ez kodetzaileetan (lncRNA) kokatuta daude. Lan honen helburua DM1-rekin asoziatutako lnc13 eta lncBACH2 deritzen lncRNAen karakterizazio funtzionala gauzatzea izan da. Gure emaitzek lnc13-k β-zelulen hantura prozesuan parte hartzen duela baieztatzen dute. Izan ere, lnc13-ak STAT1 eta PCBP2 molekulen arteko elkarrekintza baimentzen du, hantura sustatzen duen STAT1 mRNAren egonkortasuna emendatzen duelarik. Bestalde, lncBACH2–k BACH2 genearen adierazpena erregulatzen duela eta aldi berean hanturak eragindako β-zelulen apoptosian eragina duela ikusi dugu. Gure lanak gaixotasunarekin lotura duten lncRNAk β-zelulen funtzionamenduan eragina dutela erakusten du, eta hortaz, lncRNAk DM1ren patogenesian berebiziko garrantzia eduki dezaketela iradokitzen du.
  • No Thumbnail Available
    Item
    2 motako diabetesari asoziaturiko RNA ez-kodetzaile batek 2 transglutaminasa genearen adierazpena erregulatzen du pankreako beta zeluletan
    Gonzalez Moro, Itziar; Sebastian de la Cruz, Maialen; Rojas Márquez, Henar; Olazagoitia Garmendia, Ane; Mentxaka Salgado, Jon; Mendoza Gomez, Luis Manuel; Llunch Balaña, Ana; Ortega Delgado, Francisco José; Castellanos Rubio, Ainara; Santin Gomez, Izortze
    LOC107987281 izeneko RNA luze ez-kodetzailea (lncRNA) 2 motako diabetesarekin bat datozen hainbat parametrorekin asoziatua dago. Pankreako beta zeluletan LOC107987281 nagusiki nuklearra dela ikusi genuen, transkripzioaren erregulazioan jardun dezakeenaren seinale izan daitekeelarik. Emaitza esperimentalek aditzera ematen dute lncRNA honek TGM2 gene kodetzailearen adierazpena kontrolatzen duela. TGM2 geneak intsulinaren jariapenean duen funtzioa kontutan izanik, eta lncRNAren eta 2 motako diabetesarekin (T2D; ingelesez type 2 diabetes) erlazionatutako zenbait parametroen artean dagoen asoziazioa ikusita, LOC107987281 RNAk 2 motako diabetesarekin lotura izan dezakeela ondoriozta daiteke.
  • No Thumbnail Available
    Item
    Elementu erregulatzaileen identifikazioa eritasun zeliakoan genoma osoko koadierazpen analisi bidez
    Romero Garmendia, Irati; Garcia Etxebarria, Koldo; Santin Gomez, Izortze; Jauregi Miguel, Amaia; Plaza Izurieta, Leticia; Legarda Tamara, Maria; Irastorza Terradillos, Iñaki Xarles; Fernandez Jimenez, Nora; Bilbao Catala, Jose Ramon
    Eritasun zeliakoa (EZ) glutenaren eraginez genetikoki suszeptibleak diren indibiduoetan agertzen den gaixotasun autoimmunea da. Jakina da gliadinak zenbait generen koadierazpenean eragiten duela EZan. Ikerketa honen helburua genoma mailako koadierazpen patroi zeliakoak eraikitzea izan da, eta baita gaixotasunaren testuinguruan alterazioen atzean egon daitezkeen elementu erregulatzaileak identifikatzea ere. Gure metodologia gaixotasunerako funtsezko izan daitezkeen elementu erregulatzaileak identifikatzeko gai izan da. Zehazki, CREB1 eta IRF1 desberdin adierazten dira pazienteetan kontrol ez zeliakoekin alderatuta, eta haien aktibazioa gertatzen da gliadinarekin kitzikatutako C2BBe1 zeluletan.
  • No Thumbnail Available
    Item
    MAGI2-ren aldaera genetikoaren asoziazioa eta adierazpen alterazioa eritasun zeliakoan
    Jauregi Miguel, Amaia; Santin Gomez, Izortze; Romero Garmendia, Irati; Garcia Etxebarria, Koldo; Irastorza Terradillos, Iñaki Xarles; Castellanos Rubio, Ainara; Bilbao Catala, Jose Ramon
    Lotura hertsiak (LH), zeluletan agertzen diren zelularteko loturak dira. Eritasun zeliakoan (EZ), heste meharreko LH egiturak erabat apurtuta daude eta ondorioz zelularteko fluxua emendatu egiten da, irentsitako glutenaren barneraketa erraztuz. Ikerketa honen helburua, zeliakian LHen galera funtzionalaren eragile genetikoak identifikatzea eta karakterizatzea izan da. Lehendik LHen bidezidorrarekin erlazionatuta dagoen eskualde genomiko bat zeliakiarekin asoziatuta dagoela baieztatu dugu gaixo-talde berri batean. Asoziazioaz gain, eskualdean kokaturiko MAGI2 eta RP4-587D13.2 geneen adierazpena gutxitua dago gaixoetan. Gainera, analisi funtzionalen arabera, alterazio hauek LH funtzionalitateari eragin diezaiokete.
  • No Thumbnail Available
    Item
    Osasuna: 50 urte aurrerago, zer?
    (ELHUYAR) Santin Gomez, Izortze
  • No Thumbnail Available
    Item
    RNA luze ez kodetzaileak hesteetako hanturazko gaixotasunean
    Olazagoitia Garmendia, Ane; Sebastian de la Cruz, Maialen; Bergara Muguruza, Leire; Rojas Márquez, Henar; Huerta Madrigal, Alain; Santin Gomez, Izortze; Castellanos Rubio, Ainara
    Zitokinek eragindako hantura kronikoak gaixotasun konplexu desberdinak garatzeko arriskua areagotzen du, hala nola, hesteetako hanturazko gaixotasuna. Azken urtetako ikerketek hantura geneetan dauden aldaerek m6A metilazioan duten parte-hartzea nabarmendu dute. Gainera, RNA luze ez kodetzaileek hanturazko gaixotasunen patogenian parte hartzen dute eta RNA metilazioak haien funtzioan eragin dezake. Hemen hesteetako hanturazko gaixotasunaren garapenean parte hartzen duen LOC339803 RNA luze ez kodetzailearen azterketa funtzionala deskribatzen dugu. Orokorrean, gure emaitzek LOC339803 hesteetako hanturaren bitartekari garrantzitsu gisa aurkezten dute eta RNA luze ez kodetzaile hau hesteetako hanturazko gaixotasuna tratatzeko balizko itu terapeutiko berri gisa aurkezten dugu.
  • No Thumbnail Available
    Item
    STAT3 transkripzio faktorean gertatutako mutazio aktibatzaile batek jaioberriko diabetesa eragiten du intsulina sintesia murriztuz
    Velayos Gainza, Teresa; Martinez Salazar, Rosa; Alonso , Milagros; Aguayo Calcena, Anibal; Garcia Etxebarria, Koldo; Camarero , Cristina; Urrutia Etxebarria, ines; Martinez de Lapiscina Martin, Idoia; Barrio , Raquel; Castaño Gonzalez, Luis antonio; Santin Gomez, Izortze
    Jaioberriko diabetes mellitusa (DMN) bizitzako lehen sei hilabeteetan garatzen den diabetes mota arraro bat da. Kasu gehienetan diabetes isolatu bezala ematen da, baina agertu daiteke beste egoera patologiko batzuekin batera, gaixotasun autoimmuneak kasu. Exoma osoaren sekuentziazioaren bitartez STAT3 transkripzio faktorearen DNAra lotzeko domeinuan mutazio aktibatzaile berri bat identifikatu dugu jaiberriko diabetesa duen paziente batean. Gure ikerketa funtzionalek agerian utzi dute mutazio honek STAT3 transkripzio faktorearen hiperaktibazioa eragiten duela eta honek, era berean, eragina duela zelula beta pankreatikoaren funtzioan. Konkretuki, identifikatutako mutazioak Isl-1 transkripzio faktorearen inhibizioa eragiten du eta ondorioz, intsulinaren adierazpena gutxitzen da.
  • No Thumbnail Available
    Item