Browsing by Author "Fernandez Jimenez, Nora"

Filter results by typing the first few letters
Now showing 1 - 5 of 5
  • No Thumbnail Available
    Item
    1 motako diabetesari asoziaturiko lncRNAen azterketa funtzionala β-zelulen hanturan eta apoptosian
    Gonzalez Moro, Itziar; Olazagoitia Garmendia, Ane; Fernandez Jimenez, Nora; Castellanos Rubio, Ainara; Santin Gomez, Izortze
    1 motako diabetesarekin (DM1) asoziatutako polimorfismo ugari RNA luze ez kodetzaileetan (lncRNA) kokatuta daude. Lan honen helburua DM1-rekin asoziatutako lnc13 eta lncBACH2 deritzen lncRNAen karakterizazio funtzionala gauzatzea izan da. Gure emaitzek lnc13-k β-zelulen hantura prozesuan parte hartzen duela baieztatzen dute. Izan ere, lnc13-ak STAT1 eta PCBP2 molekulen arteko elkarrekintza baimentzen du, hantura sustatzen duen STAT1 mRNAren egonkortasuna emendatzen duelarik. Bestalde, lncBACH2–k BACH2 genearen adierazpena erregulatzen duela eta aldi berean hanturak eragindako β-zelulen apoptosian eragina duela ikusi dugu. Gure lanak gaixotasunarekin lotura duten lncRNAk β-zelulen funtzionamenduan eragina dutela erakusten du, eta hortaz, lncRNAk DM1ren patogenesian berebiziko garrantzia eduki dezaketela iradokitzen du.
  • No Thumbnail Available
    Item
  • No Thumbnail Available
    Item
    Elementu erregulatzaileen identifikazioa eritasun zeliakoan genoma osoko koadierazpen analisi bidez
    Romero Garmendia, Irati; Garcia Etxebarria, Koldo; Santin Gomez, Izortze; Jauregi Miguel, Amaia; Plaza Izurieta, Leticia; Legarda Tamara, Maria; Irastorza Terradillos, Iñaki Xarles; Fernandez Jimenez, Nora; Bilbao Catala, Jose Ramon
    Eritasun zeliakoa (EZ) glutenaren eraginez genetikoki suszeptibleak diren indibiduoetan agertzen den gaixotasun autoimmunea da. Jakina da gliadinak zenbait generen koadierazpenean eragiten duela EZan. Ikerketa honen helburua genoma mailako koadierazpen patroi zeliakoak eraikitzea izan da, eta baita gaixotasunaren testuinguruan alterazioen atzean egon daitezkeen elementu erregulatzaileak identifikatzea ere. Gure metodologia gaixotasunerako funtsezko izan daitezkeen elementu erregulatzaileak identifikatzeko gai izan da. Zehazki, CREB1 eta IRF1 desberdin adierazten dira pazienteetan kontrol ez zeliakoekin alderatuta, eta haien aktibazioa gertatzen da gliadinarekin kitzikatutako C2BBe1 zeluletan.
  • No Thumbnail Available
    Item
    Endometriosia eta ezaugarri antropometriko eta menstrualak: oinarri genetiko amankomunaren bila
    Garitazelaia , Aiara; Bilbao Catala, Jose Ramon; Fernandez Jimenez, Nora; García Santisteban, Iraia
    Endometriosia kausa ezezaguneko gaixotasun ginekologiko ohikoenetariko bat da, funtzionalki aktiboa den endometrio-ehuna utero-barrunbetik kanpo haztean agertzen dena. Fenotipo ugarirekin erlazionatu da, hala nola neurri antropometrikoekin eta ezaugarri menstrualekin. Hala ere, azken horiek eta endometriosiak oinarri genetiko bera partekatzen duten ez da oraindik ezagutzen. Genetika amankomun hau aztertzeko, bi lagineko ausazkotze mendeldar (2SMR) analisia burutu genuen, GWAS ikerketetako datu publikoak erabiliz. Gure emaitzen arabera, pisu baxuak eta hilekoaren ziklo laburrek endometriosiarekin harreman genetikoa dute. Are gehiago, badirudi erlazio hau kausala izan litekeela.
  • No Thumbnail Available
    Item
    Gaixotasun autoimmuneei asoziaturiko RGS1 eremuko lncRNA baten karakterizazio funtzionala
    Olazagoitia Garmendia, Ane; Fernandez Jimenez, Nora; Sebastian de la Cruz, Maialen; Bilbao Catala, Jose Ramon; Castellanos Rubio, Ainara
    Genome-wide association studies (GWAS) eta RNA sequencing (RNAseq) teknologiei esker gaixotasun autoimmuneekin lotutako gene eta mekanismo ugari aurkitu badira ere, asoziatutako aldaera (Single Nucleotide Polymorphism edo SNP) gehienak eremu ez kodetzailetan kokatzen direla ikusi da. Azken aldian RNA ez kodetzaile luzeek (lncRNA) zenbait prozesu biologikoetan duten garrantzia azpimarratu da eta gaixotasun askoren garapenarekin erlazionatu dira, gaixotasun autoimmuneak kasu. Lan honen helburua RGS1 eremuan dagoen gaixotasun autoimmuneei asoziaturiko rs2816316 SNParen karakterizazio funtzionala egitea izan da. Gure emaitzen arabera, SNParen inguruan dagoen eremuak RGS1 genearen erregulazioan eragina du bertan aurkitzen den lncRNA nuklear baten bitartez.