1 results
Search Results
Now showing 1 - 1 of 1
Item Denboraren eremuan helburuetara orientatutako egokitzapena errorearen ez-ohiko adierazpenak erabilitaMuñoz Matute, Judit; Alberdi Zelaia, Elisabete; Pardo Zubiaur, David; Calo , Victor ManuelJaioberriko diabetes mellitusa (DMN) bizitzako lehen sei hilabeteetan garatzen den diabetes mota arraro bat da. Kasu gehienetan diabetes isolatu bezala ematen da, baina agertu daiteke beste egoera patologiko batzuekin batera, gaixotasun autoimmuneak kasu. Exoma osoaren sekuentziazioaren bitartez STAT3 transkripzio faktorearen DNAra lotzeko domeinuan mutazio aktibatzaile berri bat identifikatu dugu jaiberriko diabetesa duen paziente batean. Gure ikerketa funtzionalek agerian utzi dute mutazio honek STAT3 transkripzio faktorearen hiperaktibazioa eragiten duela eta honek, era berean, eragina duela zelula beta pankreatikoaren funtzioan. Konkretuki, identifikatutako mutazioak Isl-1 transkripzio faktorearen inhibizioa eragiten du eta ondorioz, intsulinaren adierazpena gutxitzen da.