Filters

Reset filters

Settings

Author: Alonso Estrada, RocioSubject: Familial Hypercholesterolemia

Search Results

Now showing 1 - 2 of 2
  • No Thumbnail Available
    Item
    Hiperkolesterolemia Familiarra: PCSK9 aldaeren karakterizazioa tratamendu pertsonalizaturako
    Larrea Sebal, Asier; Jebari Benslaiman, Shifa; Galicia Garcia, Unai; Alonso Estrada, Rocio; Benito Vicente, Asier; B. Uribe, Kepa; Martin Plagaro, Cesar
    Gaixotasun kardiobaskularrak mundu mailan heriotza gehien sortzen dituzten arrazoiak dira, gehienbat bizimodu ez osasuntsuagatik. Hala ere, badaude banako batzuk zeintzuek arrazoi genetikoen erruz pairatzen dituzten, Hiperkolesterolemia Familiarra (HF) izeneko gaixotasun autosomiko gainartzaile bat izanik. 3 geneetan gertatzen dira aldaerak batez ere: LDLR, ApoB eta PCSK9. Aldaeren identifikazioa, mekanismoa ezartzea eta tratamendua sortzea oso zaila da, baina beharrezkoa gaixotasunaren aurka egiteko. Ikerketa honen helburua funtzio-irabaztea duten 7 PCSK9 aldaeren karakterizazio funtzionala era ziur eta erraz batean egitea ahalbidetzen duen metodologia bat sortzea izan da, tratamendu pertsonalizatua emateko. Horretarako, PCSK9-ren polimorfismo ohikoenak karakterizatu dira sakonki.
  • No Thumbnail Available
    Item
    MLb-LDLr: LDLaren hartzaile aldaeren eragina aurresateko ikasketa automatikoko eredua
    Larrea Sebal, Asier; Galicia Garcia, Unai; Jebari Benslaiman, Shifa; Alonso Estrada, Rocio; Benito Vicente, Asier; B. Uribe, Kepa; Arrasate Gil, Sonia; González Díaz, Humberto; Martin Plagaro, Cesar
    Hiperkolesterolemia Familiarrak plasmako dentsitate baxuko lipoproteina-kolesterol maila altua du ezaugarri nagusi. Hiperkolesterolemia Familiarra agertzearen arrazoirik ohikoena LDL hartzailearen aldaerak dira, zeintzuek dentsitate baxuko lipoproteina-kolesterola hartzea murrizten eta plasman pilatzea eragiten duten. Gaixotasunaren diagnosi goiztiarra gakoa da gaixotasun kardiobaskularraren agerpena saihesteko. Alderen karakterizazioan gehien erabilitako tekniken prozesuak luzeak eta garestiak dira. In silico softwareak, aldiz, non algoritmo konputazionalak erabiltzen diren aldaera baten eragina aurresateko, konponbide berritzaile bat dira. Lan honetan LDL hartzailearen missense aldaeren patogenizitatea aurresan dezakeen ikasketa automatikoko eredu bat garatu dugu.