Browsing by Author "Urrutia Etxebarria, ines"

Filter results by typing the first few letters
Now showing 1 - 1 of 1
  • No Thumbnail Available
    Item
    STAT3 transkripzio faktorean gertatutako mutazio aktibatzaile batek jaioberriko diabetesa eragiten du intsulina sintesia murriztuz
    Velayos Gainza, Teresa; Martinez Salazar, Rosa; Alonso , Milagros; Aguayo Calcena, Anibal; Garcia Etxebarria, Koldo; Camarero , Cristina; Urrutia Etxebarria, ines; Martinez de Lapiscina Martin, Idoia; Barrio , Raquel; Castaño Gonzalez, Luis antonio; Santin Gomez, Izortze
    Jaioberriko diabetes mellitusa (DMN) bizitzako lehen sei hilabeteetan garatzen den diabetes mota arraro bat da. Kasu gehienetan diabetes isolatu bezala ematen da, baina agertu daiteke beste egoera patologiko batzuekin batera, gaixotasun autoimmuneak kasu. Exoma osoaren sekuentziazioaren bitartez STAT3 transkripzio faktorearen DNAra lotzeko domeinuan mutazio aktibatzaile berri bat identifikatu dugu jaiberriko diabetesa duen paziente batean. Gure ikerketa funtzionalek agerian utzi dute mutazio honek STAT3 transkripzio faktorearen hiperaktibazioa eragiten duela eta honek, era berean, eragina duela zelula beta pankreatikoaren funtzioan. Konkretuki, identifikatutako mutazioak Isl-1 transkripzio faktorearen inhibizioa eragiten du eta ondorioz, intsulinaren adierazpena gutxitzen da.