Browsing by Author "Spinazzolla , Antonella"

Filter results by typing the first few letters
Now showing 1 - 1 of 1
  • No Thumbnail Available
    Item
    ATAD3 gene-familian de novo duplikazioek Harel-Yoon sindromea sortzen dute, eta kolesterolaren eta mitokondrien metabolismoan kalteak eragiten dituzte
    Muñoz Oreja, Mikel; Gunning , Adam; Fernandez Pelayo, Uxoa; Durigon , Romina; Spinazzolla , Antonella; Ellard , Sian; Holt , Ian James
    Lan honetan ATAD3 lokusean de novo duplikazio berri bat identifikatu da Harel-Yoon sindromea sortzen duena. Duplikatutako sekuentziak analizatuz ikusi dugu duplikazioa ziurrenik errekonbinazio homologo ez-aleliko bidez gertatu zela. Hori dela eta sortutako sekuentziak ATAD3A-C gene-fusio bat sortzen du, zeinaren proteinak funtzio egokirako aminoazido gako batzuk falta dituen. Gaixoen zeluletan ikusi ahal izan dugu proteina-fusioa adierazi egiten dela eta zelula-barneko kokapen egokia duela. Gainera, baieztatu dugu zelulek kolesterolean eta mitokondrietako DNAn alterazioak dituztela, ATAD3n bestelako aldaketa genetikoak dituzten gaixoen antzera. Beraz, gure emaitzek gaixotasun horren diagnosi molekular baterako hastapenak markatzen dizkigute, eta Harel-Yoon sindromearen espektro genotipiko eta fenotipikoa zabaltzen dute.