Browsing by Author "Holt , Ian James"

Filter results by typing the first few letters
Now showing 1 - 3 of 3
  • No Thumbnail Available
    Item
    ATAD3 gene-familian de novo duplikazioek Harel-Yoon sindromea sortzen dute, eta kolesterolaren eta mitokondrien metabolismoan kalteak eragiten dituzte
    Muñoz Oreja, Mikel; Gunning , Adam; Fernandez Pelayo, Uxoa; Durigon , Romina; Spinazzolla , Antonella; Ellard , Sian; Holt , Ian James
    Lan honetan ATAD3 lokusean de novo duplikazio berri bat identifikatu da Harel-Yoon sindromea sortzen duena. Duplikatutako sekuentziak analizatuz ikusi dugu duplikazioa ziurrenik errekonbinazio homologo ez-aleliko bidez gertatu zela. Hori dela eta sortutako sekuentziak ATAD3A-C gene-fusio bat sortzen du, zeinaren proteinak funtzio egokirako aminoazido gako batzuk falta dituen. Gaixoen zeluletan ikusi ahal izan dugu proteina-fusioa adierazi egiten dela eta zelula-barneko kokapen egokia duela. Gainera, baieztatu dugu zelulek kolesterolean eta mitokondrietako DNAn alterazioak dituztela, ATAD3n bestelako aldaketa genetikoak dituzten gaixoen antzera. Beraz, gure emaitzek gaixotasun horren diagnosi molekular baterako hastapenak markatzen dizkigute, eta Harel-Yoon sindromearen espektro genotipiko eta fenotipikoa zabaltzen dute.
  • No Thumbnail Available
    Item
    Erretikulu endoplasmatikoaren eta Mitokondriaren arteko konexioek mtDNA-ren erreplikazioan duten inplikazioa
    Lopez de Arbina Labandibar, Amaia; Osinalde Moraleja, Nerea; Holt , Ian James
    Zelulako atal desberdinen arteko komunikazioa eta koordinazioa organuluen arteko konexio fisikoek gobernatzen dute. Mitokondria, elikagaietatik energia sortzen duen organulua, eta erretikulu endoplasmatikoa (EE), glukosaren metabolismoa erregulatzen duena, estuki erlazionatuta daude. EE-mitokondria lotuneek berebiziko garrantzia daukate zelularen ongizatean. Besteak beste, lotune horiei esker mitokondriako DNA (mtDNA) erreplikatu eta segregatu daiteke, mitokondriek energia ekoizteko ezinbestekoa dena. Ondorioz, lotuneak kaltetua daudenean, gaitz ezberdinak garatzen dira, esaterako neuroendekapenezko gaixotasunak. Artikulu honen helburua EE-mitokondria lotuneetan parte hartzen duten proteinak zeintzuk diren identifikatzea da, horren inguruan ikertzeak EE-mitokondria lotuneetako akatsek neuroendekapenean eta zahartzapenean duten eragina ulertzen lagunduko baitigu.
  • No Thumbnail Available
    Item
    Mitokondriak eta zahartzea
    (ELHUYAR) Muñoz Oreja, Mikel; Fernandez Pelayo, Uxoa; Holt , Ian James