Browsing by Author "Garcia Etxebarria, Koldo"

Now showing 1 - 11 of 11

1 motako diabetesarekin asoziaturiko RNA ez kodetzaile batek mikropeptido bat ekoiztu dezake
Mentxaka Salgado, Jon; Garcia Etxebarria, Koldo; Rojas Márquez, Henar; Olazagoitia Garmendia, Ane; Bergara Muguruza, Leire; Mendoza Gomez, Luis Manuel; Castellanos Rubio, Ainara; Santin Gomez, Izortze
1 motako diabetesa oso zabaldurik dagoen eritasun autoimmune multifaktorial bat da, zeinean infekzio enterobiralek patologiaren garapenean eragiten duten genetikoki suszeptibleak diren indibiduoetan. Testuinguru honetan, ohituraz ez kodetzaile gisa sailkatzen diren RNA geneetatik ekoiztu litezkeen mikropeptidoak gaixotasunaren garapenean garrantzitsuak izan litezkeela uste dugu. Hipotesi honekin, erribosomei atxikiriko RNAren sekuentziazioa burutu dugu pankreako ß zelulen lerro batean, infekzio birala imitatzen duen baldintzen pean. Tresna bioinformatikoen bidez mikropeptidoren bat kodetzeko aukera duten hautagaien zerrenda bat lortu ez ezik, metodoa balioztatu dugu hautagai batetik eratorritako peptido baten ekoizpena in vitro frogaturik. 1motako diabetesa, RNA luze ez kodetzailea, mikropeptidoak, pankreako ß zelulak
Distopia genetikoak: hain hurbil, hain urrun
(ELHUYAR) Garcia Etxebarria, Koldo
Elementu erregulatzaileen identifikazioa eritasun zeliakoan genoma osoko koadierazpen analisi bidez
Romero Garmendia, Irati; Garcia Etxebarria, Koldo; Santin Gomez, Izortze; Jauregi Miguel, Amaia; Plaza Izurieta, Leticia; Legarda Tamara, Maria; Irastorza Terradillos, Iñaki Xarles; Fernandez Jimenez, Nora; Bilbao Catala, Jose Ramon
Eritasun zeliakoa (EZ) glutenaren eraginez genetikoki suszeptibleak diren indibiduoetan agertzen den gaixotasun autoimmunea da. Jakina da gliadinak zenbait generen koadierazpenean eragiten duela EZan. Ikerketa honen helburua genoma mailako koadierazpen patroi zeliakoak eraikitzea izan da, eta baita gaixotasunaren testuinguruan alterazioen atzean egon daitezkeen elementu erregulatzaileak identifikatzea ere. Gure metodologia gaixotasunerako funtsezko izan daitezkeen elementu erregulatzaileak identifikatzeko gai izan da. Zehazki, CREB1 eta IRF1 desberdin adierazten dira pazienteetan kontrol ez zeliakoekin alderatuta, eta haien aktibazioa gertatzen da gliadinarekin kitzikatutako C2BBe1 zeluletan.
Erretrobirus endogenoak: birusen aztarnak gure genometan
(EKAIA) Jugo Orrantia, Begoña M.; Garcia Etxebarria, Koldo
Erretrobirus endogenoen detekzioa eta karakterizazioa behietan eta beste hainbat mamaliotan
(UPV/EHU) Garcia Etxebarria, Koldo
Esofagitis Eosinofilikoaren RNA bidezko diagnostiko ez inbaditzailerako proposamen berria
Sebastian de la Cruz, Maialen; Garcia Etxebarria, Koldo; Mendoza Gomez, Luis Manuel; Cobian Malaver, Julyssa C.; Tamarit , Sonsoles; Bilbao Catala, Jose Ramon; Bujanda Fernandez de Pierola, Luis; Castellanos Rubio, Ainara
Esofagitis Eosinofilikoa (EoE) gaixotasun inflamatorio kronikoa da, eta bere diagnostikoa esofagoko biopsien eskuratzean eta hauen analisian oinarritzen da. Endoskopia metodo inbaditzailea izanik, lan honen helburua mRNA adierazpenean oinarritutako diagnostikorako metodo ez inbaditzaile berria proposatzea da. Horretarako, 68 gene hautagaien mRNA adierazpena aztertu genuen EoE gaixoen eta kontrolen ahoko mukosa laginetan, eta HIPK3 eta PRR15L geneek aurkeztu zituzten emaitza onenak. Haien mRNA adierazpen balioak kontuan izanik EoE gaixo aktiboak eta kontrolak bereizteko gai izan gara, %80ko asmatze tasarekin. Beraz, ahoko mukosako mRNA adierazpen balioak EoEren diagnostiko ez inbaditzailerako biomarkatzaile egokiak izan daitezkeela uste dugu.
Gaixotasun genetikoen korapiloa askatzen
(ELHUYAR) Garcia Etxebarria, Koldo
Gaixotasun zeliakoarekin lotutako eskualde genomiko berrien bilaketa jatorri genetikoan oinarritua
Garcia Etxebarria, Koldo
Gaixotasun zeliakoak oinarri genetiko konplexua du. Gaixotasunean eragin dezaketen hainbat eskualde genomiko identifikatu badira ere, hauek populazioz populazio alda daitezke. Hortaz azpipopulazioen banaketan oinarritutako hurbilketa proposatzen dugu eta hau Estatu Espainoleko hainbat indibiduo aztertzeko erabili dugu pilotu modura. Indibiduoak beren jatorri genetikoaren arabera sailkatuta asoziazio-analisiak egiten badira, azpipopulazio bakoitzean agertzen diren gaixotasunarekin lotutako eskualde genomikoak ezberdinak dira eta orain arte gaixotasun zeliakorekin ez lotuak. Azkenik, etorkizunean, hurbilketa hau Europa osoko indibiduoetan erabiltzeko asmoa daukagu eskualde genomiko berriak aurkitzeko.
"Junk DNA": "DNA zabor" ala "DNA txatar"?
(EKAIA) Garcia Etxebarria, Koldo
MAGI2-ren aldaera genetikoaren asoziazioa eta adierazpen alterazioa eritasun zeliakoan
Jauregi Miguel, Amaia; Santin Gomez, Izortze; Romero Garmendia, Irati; Garcia Etxebarria, Koldo; Irastorza Terradillos, Iñaki Xarles; Castellanos Rubio, Ainara; Bilbao Catala, Jose Ramon
Lotura hertsiak (LH), zeluletan agertzen diren zelularteko loturak dira. Eritasun zeliakoan (EZ), heste meharreko LH egiturak erabat apurtuta daude eta ondorioz zelularteko fluxua emendatu egiten da, irentsitako glutenaren barneraketa erraztuz. Ikerketa honen helburua, zeliakian LHen galera funtzionalaren eragile genetikoak identifikatzea eta karakterizatzea izan da. Lehendik LHen bidezidorrarekin erlazionatuta dagoen eskualde genomiko bat zeliakiarekin asoziatuta dagoela baieztatu dugu gaixo-talde berri batean. Asoziazioaz gain, eskualdean kokaturiko MAGI2 eta RP4-587D13.2 geneen adierazpena gutxitua dago gaixoetan. Gainera, analisi funtzionalen arabera, alterazio hauek LH funtzionalitateari eragin diezaiokete.
STAT3 transkripzio faktorean gertatutako mutazio aktibatzaile batek jaioberriko diabetesa eragiten du intsulina sintesia murriztuz
Velayos Gainza, Teresa; Martinez Salazar, Rosa; Alonso , Milagros; Aguayo Calcena, Anibal; Garcia Etxebarria, Koldo; Camarero , Cristina; Urrutia Etxebarria, ines; Martinez de Lapiscina Martin, Idoia; Barrio , Raquel; Castaño Gonzalez, Luis antonio; Santin Gomez, Izortze
Jaioberriko diabetes mellitusa (DMN) bizitzako lehen sei hilabeteetan garatzen den diabetes mota arraro bat da. Kasu gehienetan diabetes isolatu bezala ematen da, baina agertu daiteke beste egoera patologiko batzuekin batera, gaixotasun autoimmuneak kasu. Exoma osoaren sekuentziazioaren bitartez STAT3 transkripzio faktorearen DNAra lotzeko domeinuan mutazio aktibatzaile berri bat identifikatu dugu jaiberriko diabetesa duen paziente batean. Gure ikerketa funtzionalek agerian utzi dute mutazio honek STAT3 transkripzio faktorearen hiperaktibazioa eragiten duela eta honek, era berean, eragina duela zelula beta pankreatikoaren funtzioan. Konkretuki, identifikatutako mutazioak Isl-1 transkripzio faktorearen inhibizioa eragiten du eta ondorioz, intsulinaren adierazpena gutxitzen da.