Browsing by Author "Etxebarria Gallego, Aitor"

Filter results by typing the first few letters
Now showing 1 - 1 of 1
  • No Thumbnail Available
    Item
    Hiperkolesterolemia familiarra: LDLR, APOB eta PCSK9-en mutazioen balioztapen funtzionala diagnostiko zehatz baterako
    Etxebarria Gallego, Aitor
    Hiperkolesterolemia familiarra (HF) gaixotasun autosomiko dominantea da eta gizabanakoen heterozigosiaren forma 1:500-maiztasun batekin agertzen da. HF-aren oinarri genetikoa LDLR, APOB eta PCSK9 geneetan kokatutako mutazioren baten ondorio izan ohi da. Nahiz eta geneko mutazio funtzionalen detekzioak HF-egoeraren nolabaiteko diagnosi bat hornitu, oraindik gene horien aldaera asko funtzionalki karakterizatu gabe daude. Ikerketa honen helburuak honakoak izan dira: HF-an agertzen diren mutazioen ezagumendua zabaldu eta diagnosi zehatz bat hornitu gertaera kardiobaskularren arriskua murrizteko.