Browsing by Author "Bilbao Catala, Jose Ramon"

Now showing 1 - 7 of 7

Elementu erregulatzaileen identifikazioa eritasun zeliakoan genoma osoko koadierazpen analisi bidez
Romero Garmendia, Irati; Garcia Etxebarria, Koldo; Santin Gomez, Izortze; Jauregi Miguel, Amaia; Plaza Izurieta, Leticia; Legarda Tamara, Maria; Irastorza Terradillos, Iñaki Xarles; Fernandez Jimenez, Nora; Bilbao Catala, Jose Ramon
Eritasun zeliakoa (EZ) glutenaren eraginez genetikoki suszeptibleak diren indibiduoetan agertzen den gaixotasun autoimmunea da. Jakina da gliadinak zenbait generen koadierazpenean eragiten duela EZan. Ikerketa honen helburua genoma mailako koadierazpen patroi zeliakoak eraikitzea izan da, eta baita gaixotasunaren testuinguruan alterazioen atzean egon daitezkeen elementu erregulatzaileak identifikatzea ere. Gure metodologia gaixotasunerako funtsezko izan daitezkeen elementu erregulatzaileak identifikatzeko gai izan da. Zehazki, CREB1 eta IRF1 desberdin adierazten dira pazienteetan kontrol ez zeliakoekin alderatuta, eta haien aktibazioa gertatzen da gliadinarekin kitzikatutako C2BBe1 zeluletan.
Endometriosia eta ezaugarri antropometriko eta menstrualak: oinarri genetiko amankomunaren bila
Garitazelaia , Aiara; Bilbao Catala, Jose Ramon; Fernandez Jimenez, Nora; García Santisteban, Iraia
Endometriosia kausa ezezaguneko gaixotasun ginekologiko ohikoenetariko bat da, funtzionalki aktiboa den endometrio-ehuna utero-barrunbetik kanpo haztean agertzen dena. Fenotipo ugarirekin erlazionatu da, hala nola neurri antropometrikoekin eta ezaugarri menstrualekin. Hala ere, azken horiek eta endometriosiak oinarri genetiko bera partekatzen duten ez da oraindik ezagutzen. Genetika amankomun hau aztertzeko, bi lagineko ausazkotze mendeldar (2SMR) analisia burutu genuen, GWAS ikerketetako datu publikoak erabiliz. Gure emaitzen arabera, pisu baxuak eta hilekoaren ziklo laburrek endometriosiarekin harreman genetikoa dute. Are gehiago, badirudi erlazio hau kausala izan litekeela.
Eritasun zeliakoarekin asoziatutako rs6822844 polimorfismoaren ikerketa funtzionala heste-zeluletan
Sebastian de la Cruz, Maialen; Olazagoitia Garmendia, Ane; Romero Garmendia, Irati; Irastorza Terradillos, Iñaki Xarles; Castellanos Rubio, Ainara; Bilbao Catala, Jose Ramon
Esofagitis Eosinofilikoaren RNA bidezko diagnostiko ez inbaditzailerako proposamen berria
Sebastian de la Cruz, Maialen; Garcia Etxebarria, Koldo; Mendoza Gomez, Luis Manuel; Cobian Malaver, Julyssa C.; Tamarit , Sonsoles; Bilbao Catala, Jose Ramon; Bujanda Fernandez de Pierola, Luis; Castellanos Rubio, Ainara
Esofagitis Eosinofilikoa (EoE) gaixotasun inflamatorio kronikoa da, eta bere diagnostikoa esofagoko biopsien eskuratzean eta hauen analisian oinarritzen da. Endoskopia metodo inbaditzailea izanik, lan honen helburua mRNA adierazpenean oinarritutako diagnostikorako metodo ez inbaditzaile berria proposatzea da. Horretarako, 68 gene hautagaien mRNA adierazpena aztertu genuen EoE gaixoen eta kontrolen ahoko mukosa laginetan, eta HIPK3 eta PRR15L geneek aurkeztu zituzten emaitza onenak. Haien mRNA adierazpen balioak kontuan izanik EoE gaixo aktiboak eta kontrolak bereizteko gai izan gara, %80ko asmatze tasarekin. Beraz, ahoko mukosako mRNA adierazpen balioak EoEren diagnostiko ez inbaditzailerako biomarkatzaile egokiak izan daitezkeela uste dugu.
Gaixotasun autoimmuneei asoziaturiko RGS1 eremuko lncRNA baten karakterizazio funtzionala
Olazagoitia Garmendia, Ane; Fernandez Jimenez, Nora; Sebastian de la Cruz, Maialen; Bilbao Catala, Jose Ramon; Castellanos Rubio, Ainara
Genome-wide association studies (GWAS) eta RNA sequencing (RNAseq) teknologiei esker gaixotasun autoimmuneekin lotutako gene eta mekanismo ugari aurkitu badira ere, asoziatutako aldaera (Single Nucleotide Polymorphism edo SNP) gehienak eremu ez kodetzailetan kokatzen direla ikusi da. Azken aldian RNA ez kodetzaile luzeek (lncRNA) zenbait prozesu biologikoetan duten garrantzia azpimarratu da eta gaixotasun askoren garapenarekin erlazionatu dira, gaixotasun autoimmuneak kasu. Lan honen helburua RGS1 eremuan dagoen gaixotasun autoimmuneei asoziaturiko rs2816316 SNParen karakterizazio funtzionala egitea izan da. Gure emaitzen arabera, SNParen inguruan dagoen eremuak RGS1 genearen erregulazioan eragina du bertan aurkitzen den lncRNA nuklear baten bitartez.
MAGI2-ren aldaera genetikoaren asoziazioa eta adierazpen alterazioa eritasun zeliakoan
Jauregi Miguel, Amaia; Santin Gomez, Izortze; Romero Garmendia, Irati; Garcia Etxebarria, Koldo; Irastorza Terradillos, Iñaki Xarles; Castellanos Rubio, Ainara; Bilbao Catala, Jose Ramon
Lotura hertsiak (LH), zeluletan agertzen diren zelularteko loturak dira. Eritasun zeliakoan (EZ), heste meharreko LH egiturak erabat apurtuta daude eta ondorioz zelularteko fluxua emendatu egiten da, irentsitako glutenaren barneraketa erraztuz. Ikerketa honen helburua, zeliakian LHen galera funtzionalaren eragile genetikoak identifikatzea eta karakterizatzea izan da. Lehendik LHen bidezidorrarekin erlazionatuta dagoen eskualde genomiko bat zeliakiarekin asoziatuta dagoela baieztatu dugu gaixo-talde berri batean. Asoziazioaz gain, eskualdean kokaturiko MAGI2 eta RP4-587D13.2 geneen adierazpena gutxitua dago gaixoetan. Gainera, analisi funtzionalen arabera, alterazio hauek LH funtzionalitateari eragin diezaiokete.
RNAren N6-metiladenosina (m6A) modifikazioren rol berriak hesteko inflamazioaren garapenean eta tratamenduan
Olazagoitia Garmendia, Ane; Sebastian de la Cruz, Maialen; García Santisteban, Iraia; Mendoza Gomez, Luis Manuel; Huerta Madrigal, Alain; Irastorza Terradillos, Iñaki Xarles; Rodriguez Perez, Jose Antonio; Bilbao Catala, Jose Ramon; Castellanos Rubio, Ainara
Eritasun Zeliakoa (EZ) genetikoki sentikorrak diren pertsonetan garatzen den gaixotasun autoimmune konplexua da. Glutenak erantzun immunea eragiten die eta gaur egun dagoen tratamendu bakarra bizi osorako glutenik gabeko dieta zorrotza jarraitzea da. EZari loturiko sentikortasun genetikoa HLA (Human Leucocyte Antigen) geneekin eta HLAtik kanpoko hainbat eremu genomikorekin asoziaturik dagoela jakina den arren, haien ekarpena gaixotasunean oraindik ez dago guztiz deskribatua. Horrek zaildu egiten du beharrezkoak diren dietaz besteko tratamendu berrien garapena. Lan honetan EZrekin asoziaturiko aldaera (Single Nucleotide Polymorphism edo SNP) baten deskribapen funtzionala azaltzen da, zeina XPO1 genearen 5’UTR eremuan dagoen eta EZan ohikoa den hanturan eragiten duen.